Tratan por primera vez una rara enfermedad genética de un feto en el útero

Un equipo de investigadores de EE.UU. y Canadá administraron una enzima en el útero para tratar un raro trastorno genético del feto, conocido como la enfermedad de Pompe, que conlleva defectos cardíacos y musculares, y a menudo resulta fatal para quien lo padece.

Como resultado de la intervención nació Ayla, que ahora tiene 16 meses y no presenta síntomas de la enfermedad que provocó el fallecimiento de sus dos hermanas, según el estudio publicado este miércoles en The New England Journal of Medicine.

Los autores de la investigación aseguran que el éxito del procedimiento allana el camino para el tratamiento de otros trastornos genéticos de fetos mediante la administración de una enzima necesaria, recoge Science.org.

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Proporcionar la enzima a un feto podría adaptar su sistema inmunológico, aún en desarrollo, para asimilar la proteína sintética en lugar de producir anticuerpos que la bloqueen, un fenómeno que se observa en los bebés ya nacidos. La enzima también llega al cerebro del feto más fácilmente que en el caso de un recién nacido, ya que la barrera hematoencefálica todavía no está formada en las primeras etapas del desarrollo.

En este sentido, los científicos creen que el éxito en el tratamiento podría ayudar a prevenir el daño cerebral que se observa en el caso de algunos otros trastornos en los que el sistema nervioso central necesita alguna proteína faltante. 

La enfermedad de Pompe se produce cuando un niño hereda un gen defectuoso que es incapaz de producir la enzima alfa-glucosidasa ácida o GAA. Esta se utiliza para descomponer el glucógeno almacenado en glucosa. Como consecuencia, el glucógeno se acumula en las células, causando un corazón agrandado y debilidad muscular.